軟骨無形成症とは、低身長を引き起こす疾患の75%を占めますが、有病率は50万人のうち1人の割合で発生する非常に稀な疾患です。FGFR-3と呼ばれる遺伝子の突然変異により発生し整形外科的に多くの問題を持つことになります。胴体は比較的に正常ですが、腕や脚(特に上腕骨、大腿)が短い特徴があります。軟骨無形成症の男性の平均成人の身長は130cm、女性の平均身長は125cmであるため、主に低身長によって李東訓教授の診療を訪れることになります。軟骨無形成症における身長手術は、身体(体幹)に比べて手足が短く、軟部組織が豊富で柔軟なので骨延長術に最も理想的な条件と言われますが、一般的な骨延長術とは異なって慎重に行わなければならない部分が多いです。

第一に、膝から腓骨が脛骨に比べて過度に成長されており、これにより、外側の側部靭帯(lateral collat​​eral ligament)の弛緩を伴う場合が多いです。第二に、足首においても腓骨が脛骨に比べて過度に成長されており、これにより、足首の痛みを伴う場合があります。第三に、股関節の屈曲変形を伴って、これを補うために、腰が過度に前弯(heperlordosis)されています。過度の腰椎前弯は軟骨無形成症において同時に伴うことがある腰椎狭窄症(spinal stenosis)をさらに悪化させることがあります。第四に、 内反膝、脛骨捻転などの骨変形を同時に伴う場合が多いです。即ち、軟骨無形成症において身長手術を行う場合、一般的な身長手術の方式ではなく、これらの問題を同時に解決することができる方式によって治療を進行することが良い方法です。

どのくらい身長を延長するのかについても考慮する事項が多いです。身長の正常範囲を、男性160cm、女性150cmまでであるとすると、軟骨無形成症の患者様と平均身長との差は、男性30cm、女性25cmです。目標の身長に基づいて治療の開始時期を決定します。もしも30cmの延長を目標とするならば、李東訓(イ・ドンフン)教授の方式は、小学校への入学の一年前に太ももとふくらはぎを同時に延長することを開始します。この際には、合計10cm程度の延長をすることになり、股関節の屈曲変形、外側の側部靭帯の過伸展、足首の腓骨の過度成長、内反膝、脛骨捻転などを含む変形を、同時に矯正します。以後は、学業の状況を考慮して、大人になるまでに3~4回のさらなる延長をして、30cmの目標を達成することになります。腕の延長は、一度の手術において8-10cmを延長して完成します。

このような計画において最も重要な考慮事項の一つは、子どもの学校生活なのですが、延長するたびに学業を中断しなければならないので、医療陣と両親が緊密に相談をして決定しなければなりません。目標の長さが少ない場合には、手術の開始時期と回数は相談して決定することになります。李東訓教授は、軟骨無形成症の患者様の豊富な治療経験によって、患者様に機能的にも美容的にも最高の​​満足度を与えています。李東訓(イ・ドンフン)教授は骨延長及び変形矯正の分野において、米国教科書の著者として世界が認めるworld leaderです。

インタビュー映像(英語)  https://youtu.be/JhCnZa1Vx7A

インタビュー映像(日本語)  https://youtu.be/sQ2SsHSLWt4